能像普通人一樣正常生活，卻是血友病患者的奢望，他們想奔跑卻只能靜靜站在窗前，他們受一點小傷就會血流不止，他們換顆牙齒都能致命，他們因為凝血功能障礙，稍有不慎便出血不止，真的是傷不起，所以他們被稱為“玻璃人”。下面一起了解一下血友病這一常見的遺傳病吧。

　　血友病簡介

血友病為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病，按照缺乏的凝血因子種類，分為甲型、乙型和丙型血友病。甲型血友病是由凝血因子Ⅷ(F8)基因異常引起，約占血友病的80~85%，B型血友病是由凝血因子Ⅸ(F9)基因異常引起，約占15~20%，丙型血友病是由凝血因子Ⅺ(F11)基因異常引起 ，在我國極為少見。患者自發或創傷后出現凝血功能障礙，血液不容易凝固，如果發生深部出血時，就可能會有生命的危險。

　　血友病與基因檢測

　　99%的血友病都與遺傳相關，女性多為攜帶者，男性多為患病者。

　　血友病遺傳模式

　　甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。以甲型血友病為例：甲型血友病又稱第Ⅷ因子缺乏癥，是由F8基因突變導致。血友病一般由女性傳遞，男性發病，我國血友病總患病率為2.73 /10 萬。

　　父親正常，母親為攜帶者，則兒子會有50%機率為患者，女兒會有50%機率為攜帶者，50%機率為正常。

　　檢測須知

對于X連鎖隱性遺傳病，患者(先證者)的標本尤其重要，我們必須首先明確患者的致病位點突變，進一步驗證家族內其他待測者。現在，全面二胎政策放開，不少家庭想要再生育一個健康寶寶，那么，如何才能減少或避免血友病患兒出生呢？客官且看以下須知：

　　a： 臨床診斷和遺傳咨詢

　　首先：去專業醫院明確患兒的臨床診斷，確診所患疾病類型(如甲型/乙型血友病)并做遺傳咨詢。

　　b： 基因診斷

　　明確疾病診斷后，分子遺傳學檢測科室或機構會對相應的致病基因進行突變分析，明確血友病患兒的致病突變。

　　只有明確了基因的致病突變，才能進行下一胎產前診斷。

　　c： 產前診斷

　　明確致病突變后，若女方已妊娠，可以在妊娠早期或中期采集絨毛(孕12周)或羊水細胞(孕18-22周)，進行相應致病基因的檢測。醫羽提示：女方要在孕前、孕前、孕前進行遺傳咨詢。

d：胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)

　　若母方為血友病攜帶者，其兒子是患兒概率高達50%，產前診斷雖可避免患兒出生，但是，有些夫婦可能會經歷多次終止妊娠，造成身心傷害。那怎么辦呢？別急，現在有更高大上的技術讓您擁有健康寶寶。

　　PGD技術是一種更早期的產前診斷技術(俗稱第三代試管嬰兒)，是指在胚胎植入母體之前對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇健康的胚胎移入宮腔，從而防止血友病患兒的出生。早在2014年，我們國家山大生殖“阻斷甲型血友病(HA)”試管嬰兒已健康誕生，至今三代試管技術已經幫助千千萬萬的家庭在源頭上實現了優生優育。