唐氏綜合征是一種染色體疾病，也被稱(chēng)為21三體綜合征，也被稱(chēng)為先天性愚蠢，是最常見(jiàn)的染色體疾病，發(fā)病率隨著母親年齡的增長(zhǎng)而增加。據(jù)國(guó)外報(bào)道，新生兒發(fā)生率為0.7%-2%，35歲母齡新生兒發(fā)生率為1/300，40歲母齡發(fā)生率為1%，45歲母齡發(fā)生率為1/50。因此，母親年齡越大，先天性愚蠢的幾率就越高，這是卵子老化導(dǎo)致不分離的重要原因。

臨床上可以有三種類(lèi)型的21三體，即三體、易位和嵌合。這三種類(lèi)型可能是由于父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂和21號(hào)染色體不分離引起的。還有父母生殖細(xì)胞的嵌合式21三體細(xì)胞系和母源21號(hào)三體的單親二體，這也是21三體的原因。易位型一般是由父母之一帶來(lái)的，遺傳于21號(hào)染色體的平行移位(好孕熱線(xiàn):191-3624-9486)，這就是唐氏綜合征的情況。

什么是唐氏綜合征?

唐氏篩查是唐氏綜合征篩查的簡(jiǎn)稱(chēng)，是孕婦產(chǎn)前檢查的重要項(xiàng)目。要找出什么是唐氏篩查，首先需要了解唐氏綜合征。

每個(gè)人都有46條染色體，排列成23對(duì)。因?yàn)槟行跃雍团月炎痈饔?3條染色體，當(dāng)精子受精懷孕時(shí)，就會(huì)形成一種新的生命，全部有46條染色體。然而，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤，導(dǎo)致染色體異常。唐氏綜合征就是其中之一。

有時(shí)在懷孕期間，嬰兒沒(méi)有從父母那里取一條21號(hào)染色體，而是擠進(jìn)了第三條21號(hào)染色體，然后染色體被復(fù)制到嬰兒身體的所有細(xì)胞上。唐氏綜合征有時(shí)被稱(chēng)為“21三體綜合征”，這是最常見(jiàn)的染色體異常情況。

唐氏綜合征的特點(diǎn)是什么?

唐氏綜合征患者可能有一些共同的身體特(好孕熱線(xiàn):191-3624-9486)征，如眼睛向上向外傾斜、掌紋(又稱(chēng)“斷掌”)、耳位低、手小等。唐氏綜合征患者很可能有一些疾病，包括：心臟缺陷(三分之一的唐氏綜合征患者)、消化道缺陷，有時(shí)還有視力和聽(tīng)力問(wèn)題。然而，最受影響的是唐氏兒童的學(xué)習(xí)能力。唐氏綜合征患者會(huì)有一定程度的學(xué)習(xí)困難。很多有唐氏綜合征的人都能上普通學(xué)校，有一定的自理能力，但也有一些人需要全天照顧。唐氏綜合征患者的平均壽命為40~60年。

為什么要進(jìn)行唐氏篩查?

因?yàn)樘剖暇C合征是最常見(jiàn)的染色體異常，會(huì)對(duì)家庭產(chǎn)生很大的影響，所以需要做唐氏綜合征篩查，尤其是35歲以上的準(zhǔn)媽媽。老年婦女比年輕婦女更有可能生下唐氏兒。

唐氏篩查是什么?

唐篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱(chēng)。目的是通(好孕熱線(xiàn):191-3624-9486)過(guò)檢測(cè)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，綜合判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。如果唐篩查結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高，應(yīng)進(jìn)一步診斷性檢查——羊膜穿刺術(shù)或絨毛檢查。

如何看待唐氏篩查結(jié)果?

下圖為唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告，各地報(bào)告形式可能發(fā)生變化，僅供參考。

唐氏篩查是對(duì)孕婦血液中甲型胎兒蛋白的檢測(cè)(AFP)、人類(lèi)絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和**素A(Inhibin A)結(jié)合孕婦的年齡，使用計(jì)算機(jī)精確計(jì)算出每個(gè)孕婦懷有唐氏癥胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。

甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇就越高(uE3)**素越低A(好孕熱線(xiàn):191-3624-9486)(Inhibin A)胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。此外，醫(yī)生還將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和**素A值以及孕婦的年齡、體重和懷孕周數(shù)輸入計(jì)算機(jī)。計(jì)算機(jī)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算胎兒唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不同。如果實(shí)驗(yàn)室結(jié)果中標(biāo)明的概率(如1/100)大于正常參考值(如1/270)，則結(jié)果呈陽(yáng)性，表明胎兒患病概率較高，要進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，才能確定是否有真正的缺陷。 在正式提取羊水之前，醫(yī)生會(huì)幫**婦做超聲波檢查，確定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置和胎兒數(shù)量，然后在B超聲的監(jiān)測(cè)下提取羊水樣本。

準(zhǔn)媽媽進(jìn)行唐篩查(好孕熱線(xiàn):191-3624-9486)的目的是判斷胎兒先天性愚蠢和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素，從而在一定程度上避免胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。準(zhǔn)媽媽?xiě)言?5-20周是唐篩查的理想時(shí)間，但由于醫(yī)院情況不同，**詢(xún)問(wèn)醫(yī)生具體的唐篩查時(shí)間。

唐氏篩查怎么做?

準(zhǔn)媽媽唐篩查記得空腹，醫(yī)生會(huì)抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血，通過(guò)檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素、雌激素的濃度，結(jié)合準(zhǔn)媽媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和孕周，計(jì)算出唐氏嬰兒的危險(xiǎn)因素。但有些醫(yī)院可能不需要空腹，因?yàn)闄z查設(shè)備不同。準(zhǔn)媽媽在檢查前應(yīng)該仔細(xì)咨詢(xún)醫(yī)生。

在具體檢查中，準(zhǔn)媽媽需要提供出生日期、月經(jīng)周期、最后一次月經(jīng)時(shí)間、預(yù)產(chǎn)期、體重、實(shí)際懷孕周期等相關(guān)數(shù)據(jù)。檢查結(jié)果通常在一周后出來(lái)。

特別提示:唐氏篩查可以篩查(好孕熱線(xiàn):191-3624-9486)出60-70%的唐氏癥兒童，但提醒準(zhǔn)媽媽注意，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患病的概率，不能確定胎兒是否會(huì)患上唐氏癥。也就是說(shuō)，即使實(shí)驗(yàn)室指數(shù)偏高，也只能說(shuō)明懷上唐氏寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不意味著胎兒一定有問(wèn)題。如果準(zhǔn)媽媽的檢查指數(shù)超出正常范圍，醫(yī)生通常會(huì)建議你進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)，以進(jìn)一步消除嬰兒生病的可能性。

唐氏篩查的結(jié)果就像天氣預(yù)報(bào)中晴雨表的概率。高于臨界值的高危孕婦不一定有真正的缺陷胎兒，所以準(zhǔn)媽媽不要太擔(dān)心，保持愉快的心情，不要有太多的心理負(fù)擔(dān)。