第三代試管嬰兒能阻斷血友病遺傳嗎?
血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病,一般女性為基因傳遞者,男性為發(fā)病者。也就是說(shuō)血友病“傳男不傳女”。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體,具體表現(xiàn)為凝血功能障礙、凝血時(shí)間延長(zhǎng)、終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向,重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。15~20/10萬(wàn)男孩中有發(fā)病,此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒(méi)有差異。發(fā)病率以血友病A最多占80%,血友病B占20%,血友病C較少見(jiàn)。
分類及臨床表現(xiàn)
1、血友病A
即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏癥,也稱AGH缺乏癥,是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病,女性傳遞,男性發(fā)病。出血為本病主要的表現(xiàn),出血所導(dǎo)致的壓迫癥及并發(fā)癥出血形成血腫后可導(dǎo)致壓迫癥狀,如周圍神經(jīng)受累、上呼吸道梗阻致窒息、組織壞死等。
2、血友病B
即因子Ⅸ缺乏癥,又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥,亦為性聯(lián)隱性遺傳,其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見(jiàn)。血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點(diǎn)在于重型患者少而輕型較多、女性傳遞者也可出血、發(fā)生抗FⅨ抗體者較少。
3、血友病C
即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥,又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳,男女均可患病,是一種罕見(jiàn)的血友病。其因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥癥狀輕,有時(shí)僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無(wú)臨床癥狀,但拔牙后,較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常,如合并FV、Ⅶ缺乏癥。

血友病的基因遺傳規(guī)律
患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。
血友病優(yōu)生優(yōu)育建議
血友病是一種性聯(lián)隱形單基因遺傳病,應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGD)可篩選出攜帶該基因的胚胎并淘汰,挑選不攜帶該基因、表現(xiàn)正常的胚胎進(jìn)行移植,孕育健康后代。
據(jù)其遺傳規(guī)律,建議患病男性與正常女性婚配后接受試管嬰兒時(shí),選擇男性胚胎移植,后代均表現(xiàn)正常;其他類型的患者或攜帶者婚配須進(jìn)行基因篩查后挑選健康胚胎移植,以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。





