18三體綜合癥是什么,無法治愈還高死亡率

       染色體可以說是我們人類重要的東西，是遺傳物質也是基因的載體。如果染色體出現問題，那造成的先天性疾病幾乎無法治愈。18三體綜合癥就是其中一種，那么什么是18/三體綜合癥呢?

18三體綜合癥是什么

　　18-三體綜合征是一種因為多了一條18號染色體，而導致染色體異常的疾病，又稱為愛德華氏綜合癥。18三體是所有18號染色體異常疾病中最常見最嚴重的一種，在活產嬰兒中的發病率為1/6000，多易于自然流產，男女患病比例為1∶3。正常人類通常是只有兩條18號染色體，即一條來自父親，另外一條來自母親18號染色體，但18三體患者身體中的每一個細胞都含有3個拷貝數的18號染色體，而這條多余的染色體來自于母體。

18三體綜(tel:19136249486)合癥的癥狀

　　1、孕期時，胎動少、羊水多、胎盤小，多見單根臍動脈。

　　2、出生時，明顯小于一般新生兒，伴有肌張力低下，骨骼肌肉及皮下脂肪發育不良

　　3、孩童時，對聲音刺激反應低，夾緊面容，小頭、高枕部、低耳位、窄骨盆和小胸骨均常見

　　4、多伴有嚴重的先天性心臟病特別是動脈導管未閉和室間隔缺損。

怎么診斷預防18三體綜合癥

　　1、產前超生檢查、無創性產前篩查

　　2、母體血液樣本中獲得無細胞胎兒DNA序列行多個標志物的篩選

　　3、可以通過羊膜穿刺術或絨毛膜取樣得到樣本，采用細胞遺傳學檢測

18三體綜合癥能治愈嗎

這是18三體綜合癥患者也希望的，但是很不幸目前沒有治愈方法。通過對數據的整理，患有18三體綜合癥的兒童，超過50%在第一(tel:19136249486)個星期內死亡，而只有少于10%的患兒能存活至1歲，存活的患兒多有發育延遲和殘疾。

　　綜上所述，18三體綜合癥是一種無法治愈的染色體異常疾病，要解決染色體異常帶來的生育問題，只有利用技術將胚胎做出篩查，這項技術就是已經被大眾所熟知和了解的第三代試管嬰兒PGD基因篩查技術。