三代試管嬰兒PGT-A、PGT-M和PGT-SR分別是什么意思？

三代試管嬰兒移植前基因檢測（PGT）根據胚胎檢測的具體類型分為三個子類，分別為移植前非整倍體檢測（PGT-A）、移植前單基因監測（PGT-M）、移植前染色體結構異常檢測（PGT-SR），而這三種技術胚胎的檢測方法并沒有發生變化，只是為了和最新的行業標準保持一致，對于運用的術語進行了調整。

生育機構使用的醫學術語和對應縮寫會隨著時間變化，比如篩查胚胎染色體異常和遺傳疾病，可以叫移植前基因篩查（PGS）、移植前基因診斷（PGD）、綜合染色體篩查（CCS）或者移植前基因檢測（PGT）——紛繁復雜的名稱，其實所指的是同一種篩查手段。

為了促進用語一致，提高生育領域醫護人員、科研人員和準父母之間的溝通效率，2017年1月多個行業機構和國際組織聯合印發了一份標準化術語表，包含283個與生育相關術語及其定義。其中一個主要的術語變化，是建議用“移植前基因檢測（PGT）”這一涵蓋性術語替代移植前基因診斷（PGD）和移植前基因篩查（PGS），從今以后，PGT包含所有類型的胚胎基因檢測，為了區分胚胎檢測的具體類型，PGT現分為三個子類，定義如下：

1.移植前非整倍體檢測（PGT-A）

PGT-A指篩查胚胎偶發染色體異常的過程，不再使用PGS和CCS，PGT-A用來檢測胚胎染色體數目是否為正常的46條，進而篩查出染色體多余或缺失的胚胎（“非整倍體”）。PGT-A可以篩選出最適合移植、受孕成功率最高的胚胎，降低新生兒出現染色體數目異常的可能性，如唐氏綜合癥患兒。

2.移植前單基因監測（PGT-M）

PGT-M用于降低由單一基因突變（"單基因"）導致孩子患已知遺傳性疾病的風險，如囊性纖維化或亨廷頓氏病。

3.移植前染色體結構異常檢測（PGT-SR）

PGT-SR和PGT-A有所不同，是篩查父母一方或雙方是否染色體存在結構重組（如易位或倒置），引發染色體異常，PGT-SR可以降低后代染色體結構異常的風險。染色體結構異常的胚胎，往往存在病態的遺傳信息缺失或冗余，若繼續移植會導致妊娠失敗。

PGT-A、PGT-M和PGT-SR是三代試管嬰兒中常用的三種篩查技術，三者的篩查方式和適用人群是有明顯區別的，建議在醫生的指導下科學選擇相關技術，目前這些技術已幫助不少有遺傳問題、基因疾病的家庭成功生育健康寶貝。