試管嬰兒NGS全基因測術,寶寶健康有保證
嬰兒NGS全基因檢測,保證嬰兒健康
試管嬰兒NGS全基因測術
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PGS基因篩選技術:NGS(新一代測序),NGS技術具有通量大,時間短,精度高,信息豐富等優點,可以在短時間內準確定位基因,用于試管嬰兒的臨床診斷和保護成功率起著倍增作用。
全基因組測序:新的基因測序技術可以實現單基因疾病和染色體非整倍性的同時診斷,其準確率已超過99%。
基因測序曾被認為是疾病預防的重要科技突破。它不僅可以大大降低遺傳相關疾病的發生率,減少先天性缺陷,還可以實現疾病預測,預防,預警等;
下一代基因測序技術(NGS)由三種特定技術組成:下一代測序,全基因組測序(WGS),全體外測序(WES)和靶區測序。 (taegeted regionssequencing,TRS),屬于下一代基因測序的同一類別。
隨著人類基因組計劃的完成以及分子遺傳檢測技術的不斷發展和完善,人類在理解和掌握自身遺傳信息方面取得了前所未有的進展,使NGS技術能夠在短時間內準確定位基因,并進行檢測。胚胎。全基因組染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,X連鎖,遺傳等),同時檢測非整倍體,拷貝數異常和單親父母由二倍體引起的疾病,大大增加懷孕率和降低流產,出生缺陷和遺傳疾病的風險。
僅限于全基因組篩選技術,試管嬰兒的成功率一直是醫學界的一個問題。使用測序技術NGS技術為患者帶來了更準確的測試結果,試管嬰兒的成功率相應地,我得到了兩倍努力獲得兩倍結果的結果。
但NGS技術需要7~14天才能發出檢測報告,因此該技術的先決條件是選擇冷凍胚胎移植(將用于冷凍治療的胚泡,直至NGS檢測結果) )囊胚轉移在出來后進行)。 NGS的優點1.增強檢測結構異常,如染色體缺失或重復,當胚胎可能有不同的結果(細胞嵌合體)時,檢測能力更強;
優勢
1。增加自動化以減少人為錯誤;
2。使用來自NGS的下一代NGS植入前遺傳學驗證了研究,并且使用CGH微陣列研究和相關對結果進行測序。可以實現上面列出的許多優點。
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