當(dāng)前的第三代試管嬰兒技術(shù)包含了哪些先進(jìn)的檢測技術(shù)！

不孕不育的人數(shù)越來越多，試管嬰兒技術(shù)也變得越來越被人知曉，國內(nèi)很多人了解到第三代試管嬰兒，也知道做第三代試管嬰兒成功率較高，不過對三代試管的了解僅知道PGD、PGS、NGS之類的檢測技術(shù)，其實除此之外，還有BOBS技術(shù)、FISH技術(shù)、ACGH技術(shù)、PGT等檢測技術(shù)，今天就一起來給大家普及一下第三代試管嬰兒技術(shù)的其他優(yōu)越所在。

PGD技術(shù)

PGD全稱為Preimplantation Genetic Diagnosis，中文名為移植前基因診斷技術(shù)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。其作用是診斷可以確定胚胎是否攜帶導(dǎo)致特定疾病的基因，突變以及診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。這種檢查的進(jìn)行方式與PGS相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變。

 

PGS技術(shù)

PGS全稱為Preimplantation Genetic Screening，移植前基因檢測是用于試管嬰兒中的一項助孕技術(shù)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，其目的是為了提高懷孕的機會，同時也減少流產(chǎn)或懷上畸形胎兒的風(fēng)險。目前該技術(shù)是在試管嬰兒過程中將胚胎內(nèi)取出單個或多個細(xì)胞進(jìn)行活檢。通過活檢可準(zhǔn)確的計算出胚胎染色體數(shù)，正常的染色體數(shù)為46，即胚胎發(fā)育成健康胎兒的關(guān)鍵因素。

 

BOBS技術(shù)

染色體核型分析作為產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)，是有效的出生缺陷干預(yù)措施。目標(biāo)疾病是5種非整倍體異常(13、18、21、X、Y)和9種最常見的微缺失綜合征。

FISH技術(shù)

FISH技術(shù)是比較早的染色體篩查技術(shù)，現(xiàn)在使用的不多了，主要是FISH技術(shù)存在一定局限性，適合想篩查5對染色體的家庭。

ACGH技術(shù)

ACGH技術(shù)是第一項在全世界范圍內(nèi)廣泛應(yīng)用于PGS的技術(shù)，全稱是比較基因組雜交技術(shù)。A-CGH技術(shù)可有效預(yù)防遺傳病，也可以對23對染色體都進(jìn)行分析，大大提高了試管嬰兒的成功率。

NGS技術(shù)

NGS技術(shù)是最新一代的基因檢測技術(shù)。相比PGD/PGS，具有通量大、時間短、精準(zhǔn)度高和信息量豐富等優(yōu)點，通過使用NGS技術(shù)對染色體進(jìn)行診斷，準(zhǔn)確率可超過99%，有助于提高試管嬰兒、降低流產(chǎn)率以及患病風(fēng)險。

 

隨著人類基因組計劃的完成，以及分子基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進(jìn)步，使得NGS技術(shù)可以在短時間內(nèi)對基因進(jìn)行精確定位，可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病，(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等)，并可同時檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病，從而大幅提高妊娠率，降低流產(chǎn)率、出生缺陷和罹患遺傳病的風(fēng)險。

 

PGT技術(shù)

隨著技術(shù)的發(fā)展，PGD/PGS已經(jīng)無法準(zhǔn)確的代替第三代試管嬰兒核心技術(shù)了，為更全面覆蓋第三代試管嬰兒核心技術(shù)可以達(dá)到的范圍，而采用PGT命名來替代PGD/PGS的命名。

PGT全稱“Preimplantation Genetic Testing”，也就是中文“第三代試管嬰兒”。“PGT”中的“T”代表“檢測”，相對于“D(診斷)”或者“S(篩查)”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。

PGT分為PGT-SR、PGT-M、PGT-A。

PGT-SR：是指夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等。

PGT-M：是指針單基因疾病生育風(fēng)險者，主要是指孟德爾遺傳病。目前，它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進(jìn)一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。

PGT-A：是指為了提高臨床試管嬰兒的成功率，進(jìn)行胚胎染色體非整倍體篩查，相當(dāng)于舊名稱中的“PGS”。

總之目前第三代試管嬰兒的基因檢測技術(shù)有很多，關(guān)于選擇哪種技術(shù)，還是要結(jié)合夫妻雙方身體情況來判斷，不能夠盲目從眾。