不孕不育的人數越來越多，試管嬰兒技術也變得越來越被人知曉，國內很多人了解到第三代試管嬰兒，也知道做第三代試管嬰兒成功率較高，不過對三代試管的了解僅知道PGD、PGS、NGS之類的檢測技術，其實除此之外，還有BOBS技術、FISH技術、ACGH技術、PGT等檢測技術，今天就一起來給大家普及一下第三代試管嬰兒技術的其他優越所在。

PGD技術

PGD全稱為Preimplantation Genetic Diagnosis，中文名為移植前基因診斷技術，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，在精子卵子結合形成受精卵并發育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。其作用是診斷可以確定胚胎是否攜帶導致特定疾病的基因，突變以及診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。這種檢查的進行方式與PGS相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變。

 

PGS技術

PGS全稱為Preimplantation Genetic Screening，移植前基因檢測是用于試管嬰兒中的一項助孕技術，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常，其目的是為了提高懷孕的機會，同時也減少流產或懷上畸形胎兒的風險。目前該技術是在試管嬰兒過程中將胚胎內取出單個或多個細胞進行活檢。通過活檢可準確的計算出胚胎染色體數，正常的染色體數為46，即胚胎發育成健康胎兒的關鍵因素。

 

BOBS技術

染色體核型分析作為產前診斷的標準，是有效的出生缺陷干預措施。目標疾病是5種非整倍體異常(13、18、21、X、Y)和9種最常見的微缺失綜合征。

FISH技術

FISH技術是比較早的染色體篩查技術，現在使用的不多了，主要是FISH技術存在一定局限性，適合想篩查5對染色體的家庭。

ACGH技術

ACGH技術是第一項在全世界范圍內廣泛應用于PGS的技術，全稱是比較基因組雜交技術。A-CGH技術可有效預防遺傳病，也可以對23對染色體都進行分析，大大提高了試管嬰兒的成功率。

NGS技術

NGS技術是最新一代的基因檢測技術。相比PGD/PGS，具有通量大、時間短、精準度高和信息量豐富等優點，通過使用NGS技術對染色體進行診斷，準確率可超過99%，有助于提高試管嬰兒、降低流產率以及患病風險。

 

隨著人類基因組計劃的完成，以及分子基因檢測技術的不斷發展和完善，人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進步，使得NGS技術可以在短時間內對基因進行精確定位，可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病，(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等)，并可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病，從而大幅提高妊娠率，降低流產率、出生缺陷和罹患遺傳病的風險。

 

PGT技術

隨著技術的發展，PGD/PGS已經無法準確的代替第三代試管嬰兒核心技術了，為更全面覆蓋第三代試管嬰兒核心技術可以達到的范圍，而采用PGT命名來替代PGD/PGS的命名。

PGT全稱“Preimplantation Genetic Testing”，也就是中文“第三代試管嬰兒”。“PGT”中的“T”代表“檢測”，相對于“D(診斷)”或者“S(篩查)”更加嚴謹和準確。

PGT分為PGT-SR、PGT-M、PGT-A。

PGT-SR：是指夫妻雙方或之一存在染色體結構重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等。

PGT-M：是指針單基因疾病生育風險者，主要是指孟德爾遺傳病。目前，它的應用內涵也有進一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。

PGT-A：是指為了提高臨床試管嬰兒的成功率，進行胚胎染色體非整倍體篩查，相當于舊名稱中的“PGS”。

總之目前第三代試管嬰兒的基因檢測技術有很多，關于選擇哪種技術，還是要結合夫妻雙方身體情況來判斷，不能夠盲目從眾。