什么是PGT、PGS和PGD？
試管嬰兒技術(shù)給難孕夫婦們帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，并成功擁有了自己的寶寶。科學研究發(fā)現(xiàn)，要想成功妊娠健康胚胎很關(guān)鍵。
而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著現(xiàn)在孕婦年齡增大，胚胎染色體異常的風險也在增高。
染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學篩查技術(shù)開始越來越受到重視。PGD/PGS便應(yīng)運而生，這兩種技術(shù)都用于第三代試管嬰兒胚胎植入前檢查。
我國近年來開始陸續(xù)成功應(yīng)用PGD/PGS進行了試管嬰兒，那么PGD和PGS技術(shù)有什么區(qū)別，都用在什么地方呢?
PGD是胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)
主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進行基因檢測，使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)
在胚胎植入之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要檢測胚胎的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的情況是否正常。
估計這樣說大家還是不明白它們之間的區(qū)別，那我們就從概念上的簡單區(qū)分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要針對夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者，而PGS針對的夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷。
PGT又是什么呢？
PGT：新名字統(tǒng)稱為Preimplantation Genetic Testing (移植前基因檢測PGT)。
PGT出現(xiàn)是因為原本的PGS/PGD名稱有一定的局限性，前者太籠統(tǒng)，表述含義不確切;后者太絕對，用以描述胚胎檢測不合適。
為了更好的國際交流和學術(shù)研討，2017年美國生殖醫(yī)學學會（ASRM）、歐洲人類生殖和胚胎學會（ESHRE）等國際學術(shù)組織共同發(fā)出倡議，建議采用新的術(shù)語來描述“第三代試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”,簡稱“PGT”。“PGT”中的“T”代表“檢測”，相對于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴謹和準確。但是，單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三代試管嬰兒”的不同適應(yīng)證。
PGT根據(jù)染色體異常/單基因疾病/針對性篩查，分為：PGT- SR、PGT-M、PGT-A，它所針對的人群是不一樣的。
PGT-SR：是指夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等。
PGT-M：是指單基因疾病生育風險者，主要是指孟德爾遺傳病。目前，它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。
PGT-A：是指為了提高臨床IVF的成功率，進行胚胎染色體非整倍體篩查，相當于舊名稱中的“PGS”。新的命名簡稱能夠方便識別臨床不同適應(yīng)證，也方便實驗室區(qū)分不同的胚胎檢測項目。新的名稱更加清晰明了，且更加嚴謹科學。
PGT-A技術(shù)也可用于在移植到子宮之前確定胚胎的性別。
對于那些習慣性流產(chǎn)的患者，PGT-A可以提高他們成功懷孕的機會。篩選胚胎的非整倍性（缺失或增加的染色體），這是流產(chǎn)和植入失敗的主要原因。PGT的目標是識別染色體正常的胚胎進行移植，從而顯著增加試管的成功率。
看下面這張圖，你就很快搞清楚PGT、PGD、PGS之間的關(guān)系了。
一句話解釋：
PGT包含了PGS和PGD所有的定義和作用。
PGT-A相當于PGS。
PGT-M相當于PGD中用于檢測單基因病的一部分。
PGT-SR相當于PGD中用于檢測胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的一部分。
綜上所述，現(xiàn)在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之間的關(guān)系，未來PGD、PGS、這些術(shù)語會慢慢被棄用，取而代之的是“PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”，隨著高通量測序技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，目前針對染色體異常或者單基因缺陷生育風險夫婦進行的PGT-SR或者PGT-M，常常會默認同時行PGT-A，以期提高胚胎的種植率和持續(xù)妊娠率。
哪些人適合做PGT試管嬰兒？
? 具有家族遺傳疾病
? 夫婦雙方本身有染色體異常
? 女方高齡≥38歲
? 不明原因反復自然流產(chǎn)≥2次
? 不明原因反復種植失敗≥3次
? 有生育過遺傳病患兒的患者
三代試管的利與弊有哪些？
◆ 提高移植成功率：通過PGT-A檢測的胚胎，一次移植成功率在60%~65%。絕大部分人在一到兩次移植后就可以成功，對于反復移植不著床的姐妹，可以大大提高妊娠效率，避免反復移植，讓一擊就中成為可能。
◆ 降低生化及流產(chǎn)的概率：臨床數(shù)據(jù)表明，未經(jīng)PGT-A檢測的胚胎，即便順利著床后仍有20%的淘汰率，而做過檢測的胚胎，著床后發(fā)生胎停流產(chǎn)的概率小于10%。這樣可以避免用母體去反復嘗試，大大降低因流產(chǎn)而對母體帶來的損傷。
◆ 孕期放心、優(yōu)生優(yōu)育：在植入前對胚胎進行了染色體篩查，可以最大限度地降低因染色體異常而導致胎兒異常的風險，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
◆ 可知胚胎性別：PGT-A檢測可以同時得知胚胎性別，準父母在移植前可以自主選擇。
PGT的缺點
? 存在誤檢概率
? 活檢或?qū)ε咛ピ斐蓳p傷
? 無法完成活檢、無法分析數(shù)據(jù)
? 僅能針對囊胚階段的胚胎進行檢測
三代試管是萬能的嗎？
當然不是了！
三代的選擇要視情況而定
就像前文說到的，PGT-A檢測僅針對正常人群有可能會遭遇的染色體非整倍體問題。
如果有已知的家族性單基因遺傳疾病、單基因突變，或者平衡易位、羅氏易位等染色體結(jié)構(gòu)異常問題的話，準父母要進行PGT-M或PGT-SR檢測。
而PGT-M檢測也不能適用于所有的遺傳疾病，如果不是由單基因引起的遺傳性疾病，PGT-M無法篩查。
通過PGT篩查≠百分之百成功
在進行細胞提取時，為了不對胎兒造成影響，提取的是外滋養(yǎng)層細胞（即未來會發(fā)育成胎盤部分的細胞），而并不是內(nèi)細胞團（即未來發(fā)育成胎兒的細胞），因此，PGT檢測對于胎兒部分無法達到100%的準確率。
并且需要注意的是，即便精度最高的基因檢測技術(shù)，篩查的準確率也不是100%，大約有1%誤檢率。在日本國內(nèi)曾經(jīng)有過報道，有一對準父母在別無選擇的情況下移植了未通過PGT的胚胎，也生出了健康寶寶。
另外，雖然染色體異常問題是引起不著床、生化流產(chǎn)等問題的最大元兇，但卻不是唯一因素。子宮內(nèi)膜的狀態(tài)、免疫方面的問題、以及一些不明原因等都會影響胚胎的著床和發(fā)育。所以，即便是PGT檢測正常的胚胎，也有小于5%的概率無法健康活產(chǎn)。
做不做三代，我該怎么選？
總的來說，三代試管的確可以幫助我們顯著提升妊娠效率。通過對提取的細胞進行檢測，挑選檢測結(jié)果正常的胚胎進行移植，不僅可以提高單次移植成功率，減少治療周期，降低胎停流產(chǎn)的風險，還可以篩選掉例如唐氏綜合癥這類常見染色體疾病。
因此，原則上：
◆存在誤檢概率夫妻雙方或單方有單基因遺傳疾病或染色體結(jié)構(gòu)異常；
◆存在誤檢概率夫妻雙方染色體正常且健康，但是曾經(jīng)經(jīng)歷反復流產(chǎn)，或試管多次移植不著床；
◆存在誤檢概率大齡備孕且胚胎數(shù)量比較多；
◆存在誤檢概率移植前需要知道胚胎性別；
這樣的準父母們就可以考慮做PGT檢測。
如果不屬于以上這些情況，則要謹慎選擇。
特別是對于高齡的姐妹們們來說，雖然做三代意味著可以獲得更高的著床率、更低的胎停流產(chǎn)率，可同時也要承擔殘酷的胚胎淘汰率！究竟能否有囊胚，以及會有多少個胚胎可以通過篩選，完全是未知數(shù)，運氣差一點可能連移植的機會都沒有。
所以，請根據(jù)自己的情況權(quán)衡利弊再做選擇，不要盲從。
還有不可忽視的一點，就是實驗室技術(shù)。因為三代試管對實驗室的培養(yǎng)和操作技術(shù)要求很高，這不僅僅關(guān)乎于囊胚養(yǎng)成率，還有在采樣和檢測過程中可能會出現(xiàn)的損傷和誤檢的概率，所以大家對于生殖機構(gòu)的選擇，也是至關(guān)重要的。姐妹們務(wù)必要斟酌仔細，挑選設(shè)備先進、培養(yǎng)技術(shù)過關(guān)，且值得信賴的醫(yī)療機構(gòu)。
