22號染色體異常還能不能要孩子
對于22號染色體存在異常的患者,自然生育孩子的影響是比較大的,可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性心功能障礙、腭裂、精神分裂等精神疾病的風(fēng)險增加,所以建議這類患者,可以選擇試管嬰兒技術(shù)進行治療,比如第三代試管篩查技術(shù),這樣能夠選擇健康的胚胎移植,從而提高優(yōu)生優(yōu)育的幾率。
22號染色體異常的影響
22號染色體主要決定個體發(fā)育是否正常,一般對人體的發(fā)育和臟器功能發(fā)揮起著主導(dǎo)作用。22號染色體上面包含多種基因,若缺失或者異位等,都可能會出現(xiàn)一些遺傳疾病,如智力發(fā)育、免疫功能、生殖發(fā)育等。下面就通過本文來具體了解一下吧。
1、11區(qū)2區(qū)遺傳物質(zhì)微缺
可能會導(dǎo)致先天性心功能障礙、腭裂、嚴重面部畸形、缺鈣、行為障礙、精神分裂等精神疾病的風(fēng)險增加,也可能導(dǎo)致該遺傳病患者出現(xiàn)各種典型癥狀,這些染色體重復(fù)癥患者可能會導(dǎo)致發(fā)育遲緩和其他典型癥狀。
2、11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)重復(fù)
在大多數(shù)情況下,多余的遺傳物質(zhì)被記錄為300萬個堿基對的堿基序列,或者醫(yī)學(xué)上的3,染色體重復(fù)與上述染色體缺失、重復(fù)和缺失的遺傳物質(zhì)相同,少數(shù)患者在該地區(qū)遺傳物質(zhì)相對較少,這種遺傳物質(zhì)的副本會影響每個細胞的22染色體的兩個副本中的一個。
3、13區(qū)3遺傳物質(zhì)缺失
這種染色體異常遺傳病是由22號染色體長臂上的遺傳物質(zhì)缺失引起的,22號染色體長臂末端某些遺傳物質(zhì)的缺乏也會導(dǎo)致疾病,當(dāng)一個染色體分為兩段時,兩段的末端丟失,兩段的開始和結(jié)束相連,形成一個環(huán)形染色體。
所以針對存在22染色體缺失的患者來說,一般是不建議自然生育孩子的,否則可能會不利于優(yōu)生優(yōu)育,對于這種情況的患者,最好及時就醫(yī)檢查,并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行合適的助孕治療。
22號染色體異常可以做試管嬰兒
一般針對22號染色體異常的患者,可以選擇試管嬰兒助孕,比如第三代試管嬰兒(PGT)技術(shù),這可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測篩選染色體正常的胚胎,顯著降低異常胎兒的出生風(fēng)險。不過要注意的是,試管嬰兒成功率并非百分百,因此在妊娠后,還需要通過羊水穿刺或絨毛膜取樣確認胎兒染色體狀態(tài),及時干預(yù)。
由此可見,22號染色體異常并非絕對無法生育健康孩子,但需通過專業(yè)醫(yī)學(xué)手段評估風(fēng)險并制定個性化方案。不過目前現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)和產(chǎn)前診斷,已顯著改善此類人群的生育結(jié)局,所以建議盡早與生殖遺傳科醫(yī)生合作,結(jié)合自身情況選擇最優(yōu)策略。